La translucenza nucale: uno screening prenatale non invasivo
La translucenza nucale è un esame prenatale effettuato tramite ecografia, finalizzato a stimare la probabilità che il feto presenti anomalie cromosomiche, come la sindrome di Down.
Non si tratta di un test genetico né di un esame diagnostico, poiché non analizza il liquido amniotico, come avviene con l’amniocentesi. Questo screening si limita a calcolare una probabilità statistica: in caso di rischio elevato, viene raccomandato alla gestante di eseguire esami diagnostici più approfonditi, come amniocentesi o villocentesi.
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Quando e come si esegue?
L’esame viene effettuato tra la dodicesima e la tredicesima settimana di gravidanza. Consiste nella misurazione, tramite ecografia, dello spessore del liquido che si accumula tra la cute della nuca del feto e i tessuti sottostanti.
Un aumento dello spessore della translucenza nucale è considerato un potenziale segnale di rischio per anomalie cromosomiche, come la sindrome di Down, e può indicare la necessità di ulteriori accertamenti.
Inoltre, durante l’esame:
- Viene valutata la presenza di anomalie cardiache.
- Si osserva lo sviluppo del setto nasale, un indicatore rilevante: circa il 60% dei bambini con sindrome di Down non presenta un setto nasale visibile all’ecografia.
Non un esame diagnostico, ma uno strumento di probabilità
La translucenza nucale non fornisce una diagnosi certa.
- Ha un’accuratezza stimata tra il 75% e l’80%.
- Il rischio è considerato elevato se la probabilità calcolata è di almeno 1 su 250 gravidanze.
I risultati si basano su calcoli di probabilità che tengono conto di:
- L’età materna.
- L’origine familiare.
- La presenza di anomalie genetiche ereditarie.
Cosa significa un risultato positivo o negativo?
- Un risultato positivo: non implica necessariamente che il feto sia affetto da anomalie cromosomiche.
- Un risultato negativo: non esclude del tutto la possibilità di anomalie.
In caso di rischio elevato, le donne hanno diritto ad accedere gratuitamente a esami diagnostici invasivi, come amniocentesi o villocentesi, per verificare con certezza il cariotipo del feto.
Rischio e significato della translucenza
- Una translucenza ridotta è generalmente considerata un segno positivo di salute fetale, anche se non elimina completamente la possibilità di anomalie genetiche.
- Una translucenza aumentata è un possibile segnale di rischio che richiede ulteriori approfondimenti.
Come migliorare l’accuratezza dei risultati?
Per ottenere una valutazione più precisa, la translucenza nucale può essere integrata con test biochimici materni:
- Bi-test: eseguito nel primo trimestre.
- Tri-test: effettuato nel secondo trimestre.
Questi test analizzano specifici marker nel sangue materno, migliorando l’affidabilità dello screening.
In sintesi, la translucenza nucale è uno strumento importante per orientare la gestante nella scelta di ulteriori accertamenti, quando necessario, ma non può fornire una diagnosi definitiva.